夏威夷蜗牛 基因突变或是罕见病致病因素

2月28日是国际罕见病日，由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日(中国)宣传月在京启动。在每年这个国际性的日子里，罕见病组织都会呼吁社会大众关注罕见病，了解罕见病。但由于这个群体的罕见，社会大众与他们之间始终保持着一种无形的距离，“总觉得和自己无关，其实罕见病和每一个人都有关系。”罕见病发展中心主任黄如方说。在今年的罕见病日宣传月活动中，主办方还启动了“蜗牛计划”，旨在联合国内各类罕见病组织，为全国罕见病群体提供信息服务、心理关怀、医患教育、生活医疗救助及社会融合等方面的切实服务。濒临灭绝的夏威夷蜗牛成为了罕见病形象物，名唤“罕罕”，它生而罕见，却不愿放弃，如同罕见病群体。

基因突变或是罕见病致病因素

每个人都携带缺陷基因

你知道吗?没有人能拥有一套完美的基因，人类有23对染色体，大约25000个基因，而每个婴儿出生时都携带了至少5-10个突变基因。

但人类身上为什么会存在突变基因?

北大医学部医学遗传学系副主任黄昱介绍，基因突变是生物物种为了适应可能的环境变化而具备的基本能力，它可能突变得强大无比，成为物种进化的基础，比如猿人爬出森林，能够直立行走。

但它也可能突变成不良的缺陷基因，变成坏蛋肆意捣乱。比如此前美国著名影星安吉丽娜·茱莉查出了自身携带的基因brca1能够大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能，为了不让小坏蛋捣乱产生恶劣后果，她选择了双乳乳腺切除术。

这些小坏蛋们也许早就潜伏在你我体内了，只不过它们大多数都比较乖，能安静地在身体里睡上一辈子，让我们感觉不到它们的存在。而一旦它们的主人遇到了命中注定的另一半，而且在染色体同样的位置上，有一个同样的缺陷基因，那么他们的爱情结晶，就很可能是个带遗传病的宝宝。

不同缺陷基因可导致7000多种遗传病

不同的缺陷基因可导致7000多种遗传病，罕见病中又有80%都是遗传病，那么罕见病到底离我们有多远呢?

“人的一生中往往不知道自己在生育中经历过这样的风险，如果父母的缺陷基因不配对，那你是幸运的，但每个人都必须知道，这个风险在人群里必然存在。”黄昱解释，缺陷基因不一定会导致疾病，因为每个人都有两份基因，一份来自父亲，一份来自母亲。如果其中一个基因出现问题，另外一个相对应的基因还在工作，缺陷基因的影响并不会显现出来。

而老百姓心目中的遗传病，往往是每一代都有发病的疾病，这是显性遗传病，临床上比例更高的其实是隐性遗传病。如果父母双方恰巧是相同基因缺陷的隐性携带者，他们的宝宝就有可能患病。这也就是为什么很多父母身体健康，子女却患有罕见病的原因。

缺陷基因不该被消灭

“如果可以提前筛查缺陷基因，那么罕见病人是不是就不该生下来?”曾有人如此问过黄昱。黄昱认为，尽管从自然进化来说是优胜劣汰，适者生存。但人类已经不是过去的人类，其竞争不仅体现在体力上，还体现在智力上，如果他们不该被保留下来，那我们也看不到霍金的《时间简史》了。所以我们应该对罕见病有更大的宽容度，给他们平等的生存权利，人类才可能有更多的多样性。

基因突变或是罕见病致病因素

从另一个角度来讨论这个问题，黄昱认为，缺陷基因也不会被消灭。因为在人类进化中，我们基因一直在改变，在生命传递过程中，虽然大部分是忠实传递，总会有一定频率的新生突变产生缺陷基因，这些突变也会传递给下一代，在繁衍中累积下来，并在自然选择压力下达到一种动态平衡，使得缺陷基因以一定比例保留在整个人群中。