多囊肾的常见原因是什么?多囊肾的发生已经明确与遗传缺陷有关,常染色体显性遗传性多囊肾的突变基因主要有PKD1和PKD2。

  多囊肾的危险因素有什么?

  常染色体显性遗传性多囊肾患者出现进展性肾脏病的危险因素包括:

  遗传因素:PKD2基因突变患者比PKD1基因突变患者进展更缓慢

  性别因素:男性

  症状因素:出生体重低,蛋白尿和血尿出现时间早,高血压等囊肾可以治好吗吗?

  目前只能通过控制血压、药物治疗等来延缓多囊肾病的进展,而无法治愈。

  若进展至肾衰竭,则需进行血液透析或肾移植治疗。

  谨遵医嘱用药,定期随访;低盐、优质低蛋白饮食,避免不健康生活方式;保持乐观心态。

  如果患有多囊肾并且正在考虑生育,遗传咨询师可以帮助评估将疾病传染给后代的风险。

  得了多囊肾去医院就医要注意什么?

  什么时候需要及时就医?

  出现以下情况,请及早就诊:

  一级亲属(包括父母、兄弟姐妹或子女)患有多囊肾病

  出现多囊肾病的一些体征和症状

  接受医学检查时发现有多囊肾可能

  建议就诊科室

  肾内科

  医生如何进行诊断?

  医生通过询问患者病史,进行超声检查、分子遗传学诊断、CT和MRI等结果综合判断确诊。

  超声检查:敏感性高,无放射性,不会造成创伤,经济、简便,是首选的检查方法

  CT和MRI:诊断多囊肾时相对更加清晰,但由于检查费用较高,不作首选

  分子遗传学诊断:检测基因有没有异常,目前多用于囊肿发生前和产前诊断,以及与其他囊肿性疾病鉴别


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