性染色体异常：你看到的也许只是表面

性染色体，顾名思义是与性别有关的染色体，它能决定人体的性别分化。性染色体不仅仅关乎性别、生育能力，还能决定一个人的智力发展、身体发育、性格特征等。如果性染色体出现问题，有些女人可能比man还man，而有些男人会比woman还woman。

某患者，男，22岁，临床症状为少精弱精，先天性睾丸发育不全。主任医生高度怀疑患者存在性染色体异常，遂送至安诺优达进行NGS染色体异常检测。检测结果发现患者为Klinefelter综合征患者，核型为47,XXY，检测结果如下图所示。Klinefelter综合征患者有正常的生存期，临床症状表现为不育症，且骨质疏松、静脉曲张和多种自身免疫相关疾病风险增加。医生建议该患者进行睾酮替代治疗（TRT）、心理/行为干预，以改善预后。

患者NGS染色体异常检测——全染色体模拟图

上述案例只是临床上其中一种性染色体异常类型，那临床上的性染色体异常到底是什么呢，主要有哪些类型及相应症状呢？

正常女性性染色体为一对X染色体（XX），正常男性性染色体为一条X染色体和一条Y染色体（XY）。人的生殖细胞在减数分裂过程中如果发生性染色体不分离，那么形成的生殖细胞中有两条性染色体或没有性染色体，这样受精后产生的后代就可能导致性染色体的增加或减少，从而发生性染色体异常。

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少了一条X的女性——Turner综合征

Turner综合征患者临床中最常见的染色体核型为45,XO，即少了一条X染色体，约占Turner综合征患者总人数的50%；嵌合体核型45,XO/46,XX，约占25%。此外，X染色体结构异常，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。在新生女婴中发生概率约为1/2500。

目前有研究表明，X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常将引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。Turner综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓，出生后生长迟滞，第二性征不发育、无生长加速，无乳房发育和原发闭经等症状。

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多了一条X的女性——超雌综合征

超雌综合征又称超X综合征，是最常见的女性三体综合征。核型多数为47,XXX，也有少数为48,XXXX甚至49,XXXXX；女婴的患病率约为1/1000。

此类患者与母亲高龄有密切关系。多数患者仅表现轻微症状或者无明显症状，90%的患者有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括：身高高于平均身高，肌张力低下，卵巢功能异常（间歇性闭经），乳房发育不良等。此外，部分患者还存在智力障碍和精神障碍。

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多了一条X的男性——Klinefelter综合征

Klinefelter综合征，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。克氏综合征是一种由于X性染色体增多引起的先天性疾病，染色体核型大多是47,XXY，少数为48,XXXY或49,XXXXY。据文献资料，在男性新生儿中发病率约1/500-1/1000。

Klinefelter综合征主要临床表现：第二性征发育异常、男性女乳症、性功能低下及不育，身材高，四肢长，智力水平不一等。一部分患者（约1/4）有智力低下，还有一些患者出现精神异常的倾向。

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多了一条Y的男性——超雄综合征

超雄，即超男性化或过度男性化的意思，“超雄综合征”为多出一条Y染色体，染色体核型为47,XYY，发病率可达1/1000。

超雄综合征的表型在临床中多以身材高大为特征，身高常超过180cm，智力水平正常或者略降低；部分患者脾气暴烈，易激动；大多数可以生育，有正常的生存期限；偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。

对性染色体异常患者进行遗传分析，可以明确病因，防止过度治疗。同时，对易发生胎儿染色体异常的高龄孕妇、反复性自然流产或有不良生育史的高危孕妇、各种产前筛查高危的孕妇群体进行染色体异常检测也是必要的。安诺优达NGS染色体异常检测不仅能够对染色体数目异常进行精准检测，还可检测0.1M以上的染色体缺失/重复突变，全面筛查染色体异常疾病。

安诺优达

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