基因检测能检测出什么 基因检测能查哪些病？

2014年2月，国家计委、国家食品药品监督管理局发布通知，停止临床基因测序。2014年底，国家计委公布了高通量测序技术临床应用首批试点单位名单，我国基因检测技术开始在法律层面得到认可。那么，你知道基因检测可以检查哪些疾病吗？

1使唐氏筛查更准确

如果产前血清学“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，父母该怎么办？我相信每个人都希望有一个更准确的方式来告诉他们如何选择。

由卫生计划委员会批准的非侵入性产前基因检测针对包括唐氏综合症在内的三种染色体疾病。南方医科大学南方医院妇产科主任医师钟梅表示，目前早孕和中孕唐氏筛查检出率分别为83%和81%，假阳性率为5%。

与普通唐氏筛查相比，唐氏综合征无创产前基因检测的准确率可达99%以上。“比如孕妇静脉血2ml也取出，如果100个孕妇用普通唐筛筛选出来，有创检查(如羊水/脐带血穿刺、绒毛活检等。)是必需的。发现孕妇胎儿约5-10个是真正的唐氏综合症，其余90个人都白做了，还要承担流产的风险和不必要的检查费用。无创性产前基因筛查可能会发现只有一个人需要进一步检查，使得高危患者的范围更加准确。”

同时，无创产前基因筛查比普通血清学唐氏筛查宽松得多。“早孕筛查时间在妊娠9-13+6周之间，中孕筛查时间在妊娠14-20+6周之间。过了这两个时期，就不行了。”钟梅说，不过，无创产前基因筛查可以在怀孕12-26周之间进行，甚至超过26周也不会对结果产生很大影响。

钟梅建议，对于一些妊娠困难、精神压力大、年龄大、月经不调、经济条件不好的孕妇，基因检测是更好的选择。“但是多胞胎的孕妇不适合。目前技术无法判断胎儿DNA来自哪个。”

2准确计算单基因遗传病的患病率

如果夫妻有多个手指，孩子也会有多个手指吗？儿童比“正常”儿童更容易患其他遗传病吗？根据世界卫生组织公布的数据，目前世界上有7000多种单基因遗传病，大多是致死致残的，很大概率会遗传给后代。在卫生计生委批准的三个试点专业中，遗传病诊断排名第一，这意味着很多遗传病可以进入临床检测。

河南省人民医院医学遗传学研究所所长廖说，人体内有3万多个基因。如果你在怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能有异常突变，那么在产前检查中就可以更有针对性的判断胎儿是否健康。“否则，仅仅依靠产前筛查来判断胎儿是否有遗传病，不仅相当于大海捞针，还会延长检测时间，其代价是普通人难以承受的。”

而且像上面说的多指患者，他怎么判断自己的孩子是不是多指？“我们需要每位家长的外周静脉血2ml，根据他们是否有家族史和临床症状进行综合分析。如果他们有家族史，我们必须首先找到家族的‘先证者’。”廖解释说，根据家族基因突变，我们可以分析遗传模式，计算患者后代的患病率。“如果后代确实有风险，他们可以在4月份进行羊水测试。如果胎儿异常，我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。”

“现在很多人对遗传病重视不够。”廖说，门诊很多孕妇拖着肚子七八个月，说:“医生，请给我的孩子检查一下遗传病。”“做这个测试至少需要三个星期。这个时候弄清楚不是没有意义吗？”专家建议，有遗传病家族史的夫妇，如果经济条件允许，应该在怀孕前进行遗传病检测，以实现真正的优生优育。

3癌症靶向治疗和无创检测

化疗是治疗恶性肿瘤最有效的方法吗？不一定。中山大学第六附属医院的结肠直肠和肛门外科副教授罗说，关于化疗在治疗肿瘤中的有效性以及哪些药物可以抑制肿瘤生长的答案来自基因检测。

"临床上化疗的实际有效率仅为1/3左右."罗副教授说，基因检测可以准确地告诉医生什么样的患者化疗有助于治疗，避免让很多患者白白成为“陪练”。“病人手术后会切除一些肿瘤组织。我们取一些肿瘤组织检测其基因突变和甲基化，判断是否应该化疗。”

如果检测表明患者适合化疗，基因检测在针对特定癌细胞选择靶向药物时会起到更重要的作用。

“常规化疗药物对癌细胞和正常细胞都有伤害，所以很多人化疗后身体虚弱。”罗说，靶向药物只杀死肿瘤细胞，对正常细胞的作用很小，这意味着判断这些“药物靶点”——肿瘤细胞是否发生了突变，处于什么样的发展阶段很重要，因为这些信息将直接影响化疗的效果。

因此，有必要检测患者肿瘤细胞中的关键分子标志物，看看肿瘤是否有突变，以及原有的靶向药物治疗是否有效。“我们使用现有的靶向药物来治疗未发生基因突变的肿瘤，治疗更具针对性。”

去年5月，罗的团队还发现了结肠黏膜、腺瘤和腺癌中的基因突变和甲基化差异，这意味着早期诊断率低、发病率高的结直肠癌可以得到更准确的诊断，准确率接近90%。罗表示，这项技术已于2014年通过FDA认证，他预计这项测试将在两到三年内获准在中国进行。

这篇文章的一部分来自《健康时报》